تعليم
بحث عن متلازمة داون مع المراجع
بحث عن متلازمة داون مع المراجع – تعتبر متلازمة داون من الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة اضطراب في انقسام الخلايا، مما يؤدي إلى زيادة في نسخة الكروموسوم رقم 21، وهذا يجعل إجمالي عدد الكروموسومات في الشخص المصاب بهذه المتلازمة 47 كروموسومًا بدلاً من 46 كروموسومًا، وتؤثر هذه الحالة على جوانب مختلفة من حياة الشخص، بما في ذلك السمات الجسدية والقدرات العقلية وصحة المريض العامة. وهذا ما سوف نتحدث عنه في السطور التالية على موقع بسيط دوت كوم.
جدول المحتويات
- مقدمة بحث عن متلازمة داون مع المراجع
- مضاعفات متلازمة داون
- تشخيص الإصابة بمتلازمة داون
- هل يمكن علاج متلازمة داون؟
- ماذا قيل عن متلازمة داون؟
- هل يوجد أنواع خفيفة في متلازمة داون؟
- متلازمة داون والتصلب الدماغي
- معلومات عن الاصابة بمتلازمة داون
- ما هي أسباب الاصابة بمتلازمة داون للأطفال؟
- خاتمة بحث عن متلازمة داون مع المراجع
مقدمة بحث عن متلازمة داون مع المراجع
- في معظم الحالات، يتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل عن طريق إجراء فحوصات معينة.
- حيث يتم إخضاع جميع الحوامل للفحوصات اللازمة للكشف عن متلازمة داون بغض النظر عن عمر الأم.
- يمكن استخدام اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية خلال الأشهر الستة الأولى من الحمل للكشف عن هذه المتلازمة.
- في حال أظهرت الفحوصات احتمالية الإصابة بمتلازمة داون، تخضع المرأة الحامل لفحص تشخيصي محدد لتأكيد الإصابة.
- أحد هذه الاختبارات التشخيصية هو بزل السلى، حيث يتم فحص عينة من السائل الأمنيوسي.
- يتم ذلك عن طريق إدخال إبرة في الرحم بتوجيه من الموجات فوق الصوتية، ثم يتم إجراء تحليل لكروموسومات الجنين.
- أخذ عينات من خلايا المشيمة، حيث يتم أخذ الخلايا من المشيمة ويتم تحليل الكروموسومات الجنينية.
((“متلازمة داون“.ar.wikipedia.org. بتاريخ 2024/03/29))
مضاعفات متلازمة داون
في بحث عن متلازمة داون مع المراجع سوف نتحدث في السطور التالية عن مضاعفات متلازمة داون:
عيوب القلب الخلقية
- تبلغ نسبة الأطفال المصابين بمتلازمة داون والذين يولدون بعيوب خلقية في القلب حوالي 50%.
- وقد تكون تلك العيوب مهدّدة للحياة وقد يلزم الأمر في بعض الحالات خضوعهم لعملية جراحية في مراحل مبكرة من العمر.
- ويُعتبر عيب الحاجز المعروف أيضاً بثُقب القلب الأكثر شيوعاً، وفي هذه الحالة يُلاحظ وجود ثُقب في أحد الجُدران التي تفصل بين حجرات القلب الأربعة.
- ولذلك عند تشخيص الطفل بمتلازمة داون تُجرى فحوصات القلب اللازمة لتحديد طبيعة المشاكل التي يُعاني منها لاتخاذ الإجراء المناسب في أسرع وقت.
مشاكل الجهاز الهضمي
- يُعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من مشاكل الجهاز الهضميّ والأمعاء على تنوّعها واختلاف شدّتها.
- وتتضمن هذه المشاكل اضطرابات في الأمعاء، والقصبات الهوائيّة، والمريء، وفتحة الشرج.
- وبهذا قد يعاني المصاب من الإمساك، والإسهال، وعسر الهضم، وانسداد الأمعاء الدقيقة، ومرض حساسية القمح، ورتق الشرج، والارتجاع، وداء هيرشسبرونغ.
مشاكل السمع
- يذكر في بحث عن متلازمة داون مع المراجع يتوضح أنه يعاني المصابون بمتلازمة داون من مشاكل السمع سواء أكان ذلك بشكل دائم أم مؤقت.
- ويُعزى حدوث ذلك إلى تراكُم السوائل في الأُذن الوُسطى، وتترتب على الإصابة بهذه المشاكل ضرورة مراجعة المريض لأخصائي الأنف والأذن والحنجرة.
مشاكل البصر
- يُعاني المصابون بمتلازمة داون من مشاكل على مستوى النظر، والتي تتطلب منهم استعمال النظارات الطبية غالباً.
- وهناك العديد من المشاكل المتعلقة بالرؤية والتي تصيب مرضى متلازمة داون، نذكر منها ما يلي.
- الحول وقُصر النّظر، إذ تظهر الأشياء البعيدة بشكلٍ غير واضح فلا يتمكّن المريض من رؤيتها. طول النّظر، إذ تظهر الأشياء القريبة بشكلٍ غير واضح، فلا يتمكّن المريض من رؤيتها.
- إصابة العين بالعدوى، مثل التهاب الملتحمة، أو التهاب الجفن، أو التهاب القزحية.
- المياه الزرقاء إذ يزداد الضغط داخل العين في هذه الحالة.
- القرنية المخروطية وفي هذه الحالة يكون غشاء القرنية رقيقاً ومنتفخاً.
- الرَّأْرَأَةُ أو ترجرج الحدقة الاضطراري إذ تكون حركة العين من طرف إلى آخر بطريقة لا إرداية. إعتام عدسة العين، وفي هذه الحالة تُصاب عدسة العين التي تقع خلف الحدقة بالإعتمام وهذا ما يفقِدُها شفافيتها ويتسبب بضعف القدرة على الإبصار.
مشاكل الغدة الدرقية
- يذكر في بحث عن متلازمة داون مع المراجع يتوضح إذ يعاني ما نسبته واحد من كل 10 أشخاص مصابين بمتلازمة داون من مشاكل الغدة الدرقية، ويؤثر ذلك في قدرة الجسم على استخدام الطاقة والتمثيل الغذائي أيضاً.
- وغالباً ما يعاني الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من قصور الغدة الدرقية.
- وتظهر مجموعة من العلامات والأعراض التي تدل على الإصابة بهذه الحالة بما في ذلك زيادة الوزن، ونقصان الطاقة، وبطء ردود فعل الجسم والعقل.
- أمّا عن التشخيص فإنّه يتم بعد إجراء اختبارات الدم ويُمكن السيطرة على هذه الحالة عن طريق تناول الأدوية التي يصفُها الطبيب وذلك بحسب إرشاداته.
اضطرابات المناعة
- اذ إنّ الأشخاص المصابين بمتلازمة داون معرّضون للإصابة بالاضطرابات والعدوى المتكررة نظراً لوجود خلل في نظام المناعة لديهم.
- وهذا ما يجعلهم عُرضة للإصابة بأمراض أُخرى، ومنها السرطانات.
- ويُمكن السيطرة على هذه الحالة عن طريق إعطاء الطفل اللقاحات الروتينية التي تُؤخذ في مرحلة الطفولة.
- إضافة إلى اللّقاحات الأخرى التي تقلل من خطر حدوث العدوى مثل لقاح الإنفلونزا السنوي.
- وفي حالات الإصابة بالعدوى البكتيرية فإنّ الأمر يتطلب تناول المضادات الحيوية لعلاج الحالة.
الخرف
- تزداد احتمالية الإصابة بالخرف لدى مرضى متلازمة داون في عمر أبكر مقارنة بالأشخاص الآخرين.
- فقد تبدأ علامات وأعراض هذا المرض لديهم عند بلوغهم الأربعين من العمر.
- وتظهر أعراض الإصابة بالخرف على هيئة حدوث مشاكل في الفهم والذاكرة، والارتباك، كما يزداد خطر إصابة هؤلاء المرضى بمرض ألزهايمر.
انقطاع النفس النومي
- يذكر في بحث عن متلازمة داون مع المراجع يتوضح يعزى ذلك لحدوث تغيرات في هيكل الأنسجة الرخوة لدى المصابين بمتلازمة داون.
- مما يتسبب بانسداد الممرات التنفسية، ويعتبر الأطفال والبالغون هم الأكثر عُرضة للإصابة بهذه الحالة.
تشخيص الإصابة بمتلازمة داون
- تشخص الإصابة بمتلازمة داون في معظم الحالات أثناء الحمل وذلك عن طريق إجراء فحوصات معينة.
- حيث يتم إخضاع جميع النساء الحوامل للفحوص اللازمة للكشف عن متلازمة داون بغض النظر عن عمر الأم.
- ويمكن الاعتماد على اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية خلال الأشهر الستة الأولى من الحمل للكشف عن الإصابة بهذه المتلازمة.
- وفي حال أظهرت اختبارات الفحص احتمالية الإصابة بمتلازمة داون.
- فإنه يتم إخضاع المرأة الحامل لاختبار تشخيصي محدد للتأكد من الإصابة، ومن هذه الاختبارات التشخيصية ما يأتي.
- بزل السائل الأمنيوسي إذ يتم فحص عينة من السائل الأمنيوسي، وذلك عن طريق إدخال إبرة إلى الرحم بتوجيه الموجات فوق الصوتية، ومن ثم يُجرى تحليل لكروموسومات الجنين.
- فحص الزغابات المشيمية وفي هذا الفحص تؤخذ الخلايا من المشيمة ويُجرى تحليل الكروموسومات الجنينية.
هل يمكن علاج متلازمة داون؟
ضمن بحث عن متلازمة داون مع المراجع سوف نلقي الضوء على علاج متلازمة داون:
- يستطيع طبيب الأعصاب الذي يشرف على معالجة الطفل المصاب بمتلازمة داون أن ينصح الأهل بتبني برنامج معالجة ملائم لطفلهم يتناسب مع وتيرة تطور الطفل، نموه واحتياجاته.
- فكثيرون من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يستفيدون مثلًا من برامج معالجة النطق واللغة والعلاج الطبيعي.
- كلما تقدم الولد المصاب بمتلازمة داون في السن أصبحت المعالجة الوظيفية ذات تأثير أكثر وإيجابية أكبر.
- إذ تساعد المصاب بمتلازمة داون في تقبل مكان عمله والمحافظة عليه وفي العيش حياة مستقلة قدر الإمكان.
- أما معالجات الاستشارة فيمكن أن تساعده في تجاوز محن اجتماعية وعاطفية.
- هنالك الكثير من المهنيين والاختصاصيين الذين بإمكانهم مد يد العون وتقديم المساعدة سواء للطفل المصاب بمتلازمة داون أو لوالديه وأفراد عائلته.
- لكن ليس ثمة خلاف على أنه منذ لحظة ولادة الطفل المصاب يصبح دور الأهل هو الدور الأكثر أهمية ومركزية في تقرير مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه.
- إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون تتم المباشرة في إجراء الفحوصات الطبية حال ولادته بعد الإنجاب مباشرة للكشف عما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية.
- مثلًا الكثيرون ممن يعانون من متلازمة داون يعانون أيضًا من مشاكل في الرؤية، السمع أو في الغدة الدرقية.
- كلما تم تشخيص المشاكل الطبية الأخرى بصورة مبكرة أكثر ازدادت فرص معالجتها بفعالية أكبر.
- كما تساعد الزيارات المتكررة والمتواصلة إلى طبيب العائلة في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.
ماذا قيل عن متلازمة داون؟
- تعزيز الوعي العام بهذه المتلازمة، والدفاع عن حقوق الأفراد ذوي متلازمة داون ودمجهم في المجتمعات، وضمان حياة فاخرة لهم ليستمتعوا بها مثل سائر البشر.
- وتحسين نوعية حياة هؤلاء الأفراد من خلال تلبية احتياجاتهم أثناء رعايتهم الصحية.
- يهدف الاحتفال بهذا اليوم وإحيائه إلى توفير فرص متكافئة لجميع الأفراد ذوي متلازمة داون وتمكين قدراتهم من خلال فهم واستيعاب التحديات التي يواجهونها.
هل يوجد أنواع خفيفة في متلازمة داون؟
ضمن بحث عن متلازمة داون مع المراجع سوف نلقي الضوء على أخف أنواع متلازمة داون:
- إقامة الاحتفالات التي يمكن أن تجمع الأفراد من ذوي متلازمة داون مع أفراد المجتمع الآخرين ودمجهم.
- من خلال الأنشطة المتنوعة التي يمكن إقامتها خلال الاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة داون وذلك لتوفير الرفاهية لهم.
- يجعلهم يشعرون بالمساواة بينهم وبين الأفراد الآخرين من خلال هذا الاندماج الحقيقي.
- وتثقيف الأفراد الأصحاء حول دور المجتمع في رعاية المعوقين، بمن فيهم المصابون بهذه المتلازمة.
- الاهتمام بالفحوصات الطبية الخاصة بالأشخاص ذوي متلازمة داون مع الأطباء والمهنيين الصحيين في مختلف الجوانب.
- مراقبة حالة صحتهم العقلية جنبًا إلى جنب مع صحتهم البدنية، والتدخل في الوقت المناسب من خلال العلاج الطبي أو العلاج الطبيعي.
- أو نفسيًا، أو شللًا في النطق، أو عن طريق التربية والتعليم الخاص، أو تقديم المشورة اللازمة.
- تأمين التعليم المناسب والشامل لجميع مستويات حياتهم، من خلال توجيه أولياء الأمور لتعليمهم الرعاية الصحية التي يحتاجها المصاب بمتلازمة داون.
- بالإضافة إلى مطالبة القطاعات الطبية بتزويدها بأفضل وسائل الرعاية الصحية.
- بالإضافة إلى تعزيز أنظمة مؤسسات المجتمع في دعم وتطوير الخدمات المقدمة لها.
- حتى يتمكنوا من المشاركة في المجتمع كأفراد فعالين، وتحقيق أنفسهم من خلال قدراتهم الشخصية.
- جمع التبرعات لدعم احتياجات ذوي متلازمة داون من خلال عدة وسائل.
- إما عن طريق طرح اقتراح بتخصيص نسبة معينة من المبيعات للشركات أو المطاعم، أو من قبل الجمعيات الخيرية العامة.
متلازمة داون والتصلب الدماغي
ضمن بحث عن متلازمة داون مع المراجع سوف نلقي الضوء على اشتباه متلازمة داون:
- عادة ما ترتبط متلازمة تململ الساقين بانخفاض مستوى الحديد، مما يساعد على إنتاج الدوبامين، وهي مادة كيميائية تساعد في النقل العصبي للدماغ والتعلم.
- ويضيف كوتاغال طبيب متلازمة داون إذا لم يكن لديك ما يكفي من الدوبامين، فقد يصاب نومك باضطراب.
- يهدف الاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة داون إلى تعزيز الوعي والفهم.
- وطالب بدعم عالمي للحصول على الاحترام والمساواة في الحقوق وحياة أفضل لجميع المصابين بمتلازمة داون أينما كانوا.
- متلازمة تململ الساقين هي اضطراب وراثي أكثر شيوعًا مما يعتقده الناس، حيث تظهر الدراسات أن 1 من كل 50 طفلاً مصاب بهذه الحالة.
- تسبب هذه المتلازمة اضطرابات قد تمنع الطفل من النوم أو تجعله يستيقظ عدة مرات.
- كما أنه يتسبب في إرهاق الطفل أثناء النهار، بالإضافة إلى مشاكل في مدى الانتباه.
معلومات عن الاصابة بمتلازمة داون
ضمن بحث عن متلازمة داون مع المراجع سوف نلقي الضوء على ما سبب تسمية متلازمة داون بهذا الاسم((“متلازمة داون“. www.moh.gov.sa. بتاريخ 2024/03/29 )):
- في ذكري اليوم العالمي لمتلازمة داون نوضح أنه تحدث متلازمة داون عندما يكون لدى الشخص نسخة إضافية (كاملة أو جزئية) من الكروموسوم 21.
- تؤثر المادة الوراثية الإضافية على نمو الفرد وتؤدي إلى الخصائص التي نعرف أنها مرتبطة بمتلازمة داون.
- الكروموسومات عبارة عن “حزم” صغيرة من الجينات في الجسم تحدد كيفية تكوين جسم الطفل أثناء الحمل وكيف يعمل جسم الطفل أثناء نموه في الرحم وبعد الولادة.
- عادة، يولد الطفل مع 46 كروموسومًا، لكن الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم نسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات.
- وهو كروموسوم 21 ويسمى “التثلث الصبغي”، ويشار إلى متلازمة داون أيضًا باسم التثلث الصبغي 21.
- تؤثر هذه النسخة الإضافية من الكروموسوم على نمو جسم الطفل ودماغه، مما قد يتسبب في حدوث تحديات عقلية وجسدية للطفل.
- متلازمة داون ليست مرضا نادرا أو تنتقل عن طريق الوراثة وقد تصيب أي شخص وهي شائعة.
- حيث يولد واحد من كل 700 طفل في الولايات المتحدة مصابًا بمتلازمة داون، أي أن حوالي 6000 طفل يولدون بمتلازمة داون كل عام، من جميع الأجناس.
- متلازمة داون وراثية في 1٪ فقط من الحالات الـ 99٪ الباقية عشوائية تمامًا.
- يعاني الأشخاص ذوو متلازمة داون من تأخر في الإدراك، ولكن ليس بنفس الدرجة التي توحي بها الصور النمطية في كثير من الأحيان.
- عادة ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون معدل ذكاء بسيط إلى متوسط ويكون الحديث أبطأ من الأطفال الآخرين.
- يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بمهارات ذاكرة بصرية قوية.
- لذلك يحاول المعلمون الاستيلاء على هذه القوة من خلال استخدام الوسائل البصرية عند التدريس في الفصل، على الرغم من هذه التأخيرات.
- غالبًا ما يكبر الأشخاص المصابون بمتلازمة داون ليعيشوا بشكل مستقل، ولديهم وظائف، ويتزوجون، ويعيشون حياة طبيعية.
ما هي أسباب الاصابة بمتلازمة داون للأطفال؟
ضمن بحث عن متلازمة داون مع المراجع سوف نلقي الضوء على أسباب متلازمة داون للأطفال:
- تغير الكروموسومات متلازمة داون يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يرتبط جزء من الكروموسوم 21 (ينتقل من موضعه) إلى كروموسوم آخر، قبل أو أثناء الحمل.
- هؤلاء الأطفال لديهم نسختان عاديتان من الكروموسوم 21، لكن لديهم أيضًا مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطًا بصبغي آخر.
- لا توجد عوامل سلوكية أو بيئية معروفة تسبب متلازمة داون.
- تحتوي الخلايا البشرية عادة على 23 زوجًا من الكروموسومات يأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأب والآخر من الأم.
- تنتج متلازمة داون عن انقسام الخلايا غير الطبيعي المتعلق بالكروموسوم 21.
- ينتج عن الانقسام الخلوي غير الطبيعي وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21.
- المادة الوراثية الإضافية هي المسؤولة عن السمات المميزة ومشاكل النمو المرتبطة بمتلازمة داون.
- يمكن أن يتسبب أحد الاختلافات الجينية الثلاثة التالية في الإصابة بمتلازمة داون:
- تثلث الصبغي 21. في 95٪ من الحالات، تحدث متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21.
- حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في جميع الخلايا بدلاً من نسختين كالمعتاد. يحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.
- متلازمة داون الفسيفساء في هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص فقط بعض الخلايا التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21.
- ينتج هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية عن انقسام الخلايا غير الطبيعي بعد الإخصاب.
خاتمة بحث عن متلازمة داون مع المراجع
- في معظم الأحيان، لا يتم توريث متلازمة داون. قد ينتج عن خطأ في انقسام الخلايا خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين.
- يمكن أن تنتقل متلازمة داون عن طريق التغيير الكروموسومي من الآباء إلى الأبناء.
- ومع ذلك، فإن حوالي 3 إلى 4 في المائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من انتقال الكروموسومات، وبعضهم موروث من أي من الوالدين.
- عندما يرث الأطفال عمليات نقل الكروموسومات، يكون لدى الأم أو الأب مادة وراثية أعيد ترتيبها من كروموسوم 21 من كروموسوم آخر هذه المواد ليست مواد وراثية إضافية.
- هذا يعني أن الحامل المتوازن ليس لديه أي علامات أو أعراض لمتلازمة داون.
- لكن يمكن للأب أو الأم نقل التغيير الكروموسومي غير المتوازن إلى الأطفال، مما يؤدي إلى إصابة الأطفال بمتلازمة داون.
قد يهمك
