اليوم العالمي لمتلازمة داون – يتم الاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة داون في 21 مارس من كل عام بهدف زيادة الوعي بمتلازمة داون. تمت الموافقة على الاحتفال بهذا اليوم، مثل جميع الأيام الدولية الأخرى، في عام 2012 م من قبل الجمعية العامة للأمم المتحدة. وفي مقال اليوم نذكر دليل شامل عن متلازمة داون على موقع بسيط دوت كوم.

اليوم العالمي لمتلازمة داون

  • تم تحديد تاريخ فردي وهو 21 مارس وهو أيضًا شهر فردي إشارة إلى عدد الكروموسومات الزائدة لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون.
  • وتحديداً عند مضاعفة الكروموسوم الحادي والعشرين، مما يسبب هذه المتلازمة.
  • يمتلك الفرد الطبيعي 46 كروموسومًا في جميع خلاياه، لكن الفرد المصاب بمتلازمة داون لديه 47 كروموسومًا وله شكل مشابه لشكل الأفراد المصابين بهذه المتلازمة.
  • تم تحديد هذه المتلازمة على أنها اضطراب وراثي، ويعزى أصل هذا الاسم إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون. الذي حدد سريريا الحالة الأولى لهذه المتلازمة عام 1866 م.

أهمية اليوم العالمي لمتلازمة داون

  • يهدف الاحتفال بهذا اليوم وإحيائه إلى توفير فرص متكافئة لجميع الأفراد ذوي متلازمة داون وتمكين قدراتهم من خلال فهم واستيعاب التحديات التي يواجهونها.
  • تعزيز الوعي العام بهذه المتلازمة، والدفاع عن حقوق الأفراد ذوي متلازمة داون ودمجهم في المجتمعات، وضمان حياة فاخرة لهم ليستمتعوا بها مثل سائر البشر.
  • وتحسين نوعية حياة هؤلاء الأفراد من خلال تلبية احتياجاتهم أثناء رعايتهم الصحية.

مظاهر الاحتفال اليوم العالمي لمتلازمة داون

ندرج في النقاط التالية أهم الأشياء التي يتم القيام بها للاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة داون:

  1. الاهتمام بالفحوصات الطبية الخاصة بالأشخاص ذوي متلازمة داون مع الأطباء والمهنيين الصحيين في مختلف الجوانب.
  2. مراقبة حالة صحتهم العقلية جنبًا إلى جنب مع صحتهم البدنية، والتدخل في الوقت المناسب من خلال العلاج الطبي أو العلاج الطبيعي.
  3. أو نفسيًا، أو شللًا في النطق، أو عن طريق التربية والتعليم الخاص، أو تقديم المشورة اللازمة.
  4. تأمين التعليم المناسب والشامل لجميع مستويات حياتهم، من خلال توجيه أولياء الأمور لتعليمهم الرعاية الصحية التي يحتاجها المصاب بمتلازمة داون.
  5. بالإضافة إلى مطالبة القطاعات الطبية بتزويدها بأفضل وسائل الرعاية الصحية.
  6. بالإضافة إلى تعزيز أنظمة مؤسسات المجتمع في دعم وتطوير الخدمات المقدمة لها.
  7. حتى يتمكنوا من المشاركة في المجتمع كأفراد فعالين، وتحقيق أنفسهم من خلال قدراتهم الشخصية.
  8. جمع التبرعات لدعم احتياجات ذوي متلازمة داون من خلال عدة وسائل.
  9. إما عن طريق طرح اقتراح بتخصيص نسبة معينة من المبيعات للشركات أو المطاعم، أو من قبل الجمعيات الخيرية العامة.
  10. إقامة الاحتفالات التي يمكن أن تجمع الأفراد من ذوي متلازمة داون مع أفراد المجتمع الآخرين ودمجهم.
  11. من خلال الأنشطة المتنوعة التي يمكن إقامتها خلال الاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة داون وذلك لتوفير الرفاهية لهم.
  12. يجعلهم يشعرون بالمساواة بينهم وبين الأفراد الآخرين من خلال هذا الاندماج الحقيقي.
  13. وتثقيف الأفراد الأصحاء حول دور المجتمع في رعاية المعوقين، بمن فيهم المصابون بهذه المتلازمة.

الهدف من اليوم العالمي لمتلازمة داون

  • يهدف الاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة داون إلى تعزيز الوعي والفهم.
  • وطالب بدعم عالمي للحصول على الاحترام والمساواة في الحقوق وحياة أفضل لجميع المصابين بمتلازمة داون أينما كانوا.
  • متلازمة تململ الساقين هي اضطراب وراثي أكثر شيوعًا مما يعتقده الناس، حيث تظهر الدراسات أن 1 من كل 50 طفلاً مصاب بهذه الحالة.
  • تسبب هذه المتلازمة اضطرابات قد تمنع الطفل من النوم أو تجعله يستيقظ عدة مرات.
  • كما أنه يتسبب في إرهاق الطفل أثناء النهار، بالإضافة إلى مشاكل في مدى الانتباه.
  • عادة ما ترتبط متلازمة تململ الساقين بانخفاض مستوى الحديد، مما يساعد على إنتاج الدوبامين، وهي مادة كيميائية تساعد في النقل العصبي للدماغ والتعلم.
  • ويضيف كوتاغال طبيب متلازمة داون: “إذا لم يكن لديك ما يكفي من الدوبامين، فقد يصاب نومك باضطراب.

متلازمة داون الخفيفة

  • في ذكري اليوم العالمي لمتلازمة داون نوضح أنه تحدث متلازمة داون عندما يكون لدى الشخص نسخة إضافية (كاملة أو جزئية) من الكروموسوم 21.
  • تؤثر المادة الوراثية الإضافية على نمو الفرد وتؤدي إلى الخصائص التي نعرف أنها مرتبطة بمتلازمة داون.
  • الكروموسومات عبارة عن “حزم” صغيرة من الجينات في الجسم تحدد كيفية تكوين جسم الطفل أثناء الحمل وكيف يعمل جسم الطفل أثناء نموه في الرحم وبعد الولادة.
  • عادة، يولد الطفل مع 46 كروموسومًا، لكن الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم نسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات.
  • وهو كروموسوم 21 ويسمى “التثلث الصبغي”، ويشار إلى متلازمة داون أيضًا باسم التثلث الصبغي 21.
  • تؤثر هذه النسخة الإضافية من الكروموسوم على نمو جسم الطفل ودماغه، مما قد يتسبب في حدوث تحديات عقلية وجسدية للطفل.
  • متلازمة داون ليست مرضا نادرا أو تنتقل عن طريق الوراثة وقد تصيب أي شخص وهي شائعة.
  • حيث يولد واحد من كل 700 طفل في الولايات المتحدة مصابًا بمتلازمة داون، أي أن حوالي 6000 طفل يولدون بمتلازمة داون كل عام، من جميع الأجناس.
  • متلازمة داون وراثية في 1٪ فقط من الحالات الـ 99٪ الباقية عشوائية تمامًا.
  • يعاني الأشخاص ذوو متلازمة داون من تأخر في الإدراك، ولكن ليس بنفس الدرجة التي توحي بها الصور النمطية في كثير من الأحيان.
  • عادة ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون معدل ذكاء بسيط إلى متوسط ويكون الحديث أبطأ من الأطفال الآخرين.
  • يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بمهارات ذاكرة بصرية قوية.
  • لذلك يحاول المعلمون الاستيلاء على هذه القوة من خلال استخدام الوسائل البصرية عند التدريس في الفصل، على الرغم من هذه التأخيرات.
  • غالبًا ما يكبر الأشخاص المصابون بمتلازمة داون ليعيشوا بشكل مستقل، ولديهم وظائف، ويتزوجون، ويعيشون حياة طبيعية.

أسباب متلازمة داون

  • يتعرض الأطفال النازلون لخطر الإصابة ببعض الأمراض، بما في ذلك مشاكل الجهاز التنفسي والسمع يبرزها اليوم العالمي لمتلازمة داون.
  • عيوب القلب الخلقية، ومرض الزهايمر، وأمراض الغدة الدرقية، وسرطان الدم في مرحلة الطفولة.
  • لكن العديد من هذه الحالات يمكن علاجها، لذلك يعيش معظم المصابين بمتلازمة داون حياة صحية.
  • ارتفع متوسط عمر الأطفال المصابين بمتلازمة داون في السنوات الأخيرة بفضل زيادة الوعي بالمرض وتطور الطب.
  • في عام 1910، غالبًا ما عاش الطفل المولود بمتلازمة داون حتى يبلغ من العمر عشر سنوات.
  • ومع ذلك، فقد ارتفع متوسط العمر المتوقع اليوم إلى 60 عامًا أو أكثر.
  • وجدت إحدى أحدث الدراسات حول هذا الموضوع أن هناك انخفاضًا بنحو 30٪.
  • لدى السكان المصابين بمتلازمة داون في الولايات المتحدة نتيجة الإجهاض بعد تشخيص الأم الحامل أثناء الحمل.

أعراض متلازمة داون

في اليوم العالمي لمتلازمة داون نوضح بالتفصيل أعراض متلازمة داون:

  1. كل شخص يعاني من متلازمة داون هو فرد يعاني من مشاكل عقلية ونمائية خفيفة أو متوسطة أو شديدة.
  2. قد يكون البعض بصحة جيدة بينما قد يعاني البعض الآخر من مشاكل صحية كبيرة، مثل عيوب القلب الخطيرة.
  3. يتمتع الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة.
  4. على الرغم من عدم تمتع جميع المصابين بمتلازمة داون بنفس ملامح الوجه، إلا أن أبرز السمات تشمل التالي.
  5. وجه مسطح.
  6. الرأس الصغير.
  7. رقبة قصيرة.
  8. لسان بارز
  9. مائلة الجفون لأعلى (الشقوق الجفنية).
  10. آذان غريبة الشكل أو صغيرة.
  11. ضعف العضلات.
  12. يدان قصيرتان عريضتان مع التفاف واحد في راحة اليد.
  13. أصابع قصيرة نسبيًا وأيادي وأقدام صغيرة.
  14. المرونة المفرطة.
  15. بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون (قزحية) من العين تسمى بقع بروشفيلد.
  16. قصير الطول.
  17. قد يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون بجسم طبيعي ولكنهم ينمون ببطء ويبقون أقصر من الأطفال الآخرين في نفس العمر.

ما هي أسباب متلازمة داون للأطفال؟

في اليوم العالمي لمتلازمة داون نوضح بالتفصيل ما هي أسباب متلازمة داون للأطفال:

  1. تحتوي الخلايا البشرية عادة على 23 زوجًا من الكروموسومات يأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأب والآخر من الأم.
  2. تنتج متلازمة داون عن انقسام الخلايا غير الطبيعي المتعلق بالكروموسوم 21.
  3. ينتج عن الانقسام الخلوي غير الطبيعي وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21.
  4. المادة الوراثية الإضافية هي المسؤولة عن السمات المميزة ومشاكل النمو المرتبطة بمتلازمة داون.
  5. يمكن أن يتسبب أحد الاختلافات الجينية الثلاثة التالية في الإصابة بمتلازمة داون:
  6. تثلث الصبغي 21. في 95٪ من الحالات، تحدث متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21.
  7. حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في جميع الخلايا بدلاً من نسختين كالمعتاد. يحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.
  8. متلازمة داون الفسيفساء في هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص فقط بعض الخلايا التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21.
  9. ينتج هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية عن انقسام الخلايا غير الطبيعي بعد الإخصاب.
  10. تغير الكروموسومات متلازمة داون. يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يرتبط جزء من الكروموسوم 21 (ينتقل من موضعه) إلى كروموسوم آخر، قبل أو أثناء الحمل.
  11. هؤلاء الأطفال لديهم نسختان عاديتان من الكروموسوم 21، لكن لديهم أيضًا مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطًا بصبغي آخر.
  12. لا توجد عوامل سلوكية أو بيئية معروفة تسبب متلازمة داون.

هل متلازمة داون مرض وراثي؟

في اليوم العالمي لمتلازمة داون نوضح بالتفصيل هل متلازمة داون مرض وراثي:

  • في معظم الأحيان، لا يتم توريث متلازمة داون. قد ينتج عن خطأ في انقسام الخلايا خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين.
  • يمكن أن تنتقل متلازمة داون عن طريق التغيير الكروموسومي من الآباء إلى الأبناء.
  • ومع ذلك، فإن حوالي 3 إلى 4 في المائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من انتقال الكروموسومات، وبعضهم موروث من أي من الوالدين.
  • عندما يرث الأطفال عمليات نقل الكروموسومات، يكون لدى الأم أو الأب مادة وراثية أعيد ترتيبها من كروموسوم 21 من كروموسوم آخر. هذه المواد ليست مواد وراثية إضافية.
  • هذا يعني أن الحامل المتوازن ليس لديه أي علامات أو أعراض لمتلازمة داون.
  • لكن يمكن للأب أو الأم نقل التغيير الكروموسومي غير المتوازن إلى الأطفال، مما يؤدي إلى إصابة الأطفال بمتلازمة داون.

عوامل خطر متلازمة داون

في اليوم العالمي لمتلازمة داون نوضح بالتفصيل عوامل خطر متلازمة داون:

  • تأخر سن الإنجاب تزداد فرص المرأة في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر، لأن بويضات النساء الأكبر سنًا تكون أكثر عرضة للانقسام غير الصحيح للكروموسوم.
  • تزداد خطورة حمل المرأة لطفل مصاب بمتلازمة داون بعد سن 35.
  • ومع ذلك، فإن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن 35 لأن النساء الأصغر سنًا ينجبن عددًا أكبر من الأطفال.
  • أحد الوالدين حامل للطفرة الجينية لمتلازمة داون.
  • يمكن لكل من الرجال والنساء نقل الانتقال الجيني لمتلازمة داون إلى أطفالهم.
  • ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون الآباء والأمهات الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون هم من الوالدين.
  • وبالمثل، فإن الأمهات المصابات بالانتقال أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.
  • يمكن أن يساعد المستشار الوراثي الوالدين في تقييم مخاطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.

مضاعفات متلازمة داون

في اليوم العالمي لمتلازمة داون نوضح بالتفصيل عوامل خطر متلازمة داون:

عيوب القلب

يولد حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون مصابين بنوع أو آخر من أنواع أمراض القلب الخلقية.

يمكن أن تكون مشاكل القلب هذه مهددة للحياة، وقد تتطلب الجراحة في مرحلة الطفولة المبكرة.

عيوب الجهاز الهضمي (GI)

تحدث تشوهات الجهاز الهضمي في بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وقد تتضمن تشوهات الأمعاء، والمريء، والقصبة الهوائية والشرج.

قد يزداد خطر الإصابة بمشكلات هضمية، مثل انسداد الجهاز الهضمي، أو حرقة المعدة (الارتجاع المعدي المريئي) أو الداء البطني.

اضطرابات المناعة

نظرًا للتشوهات في الأجهزة المناعية، يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عرضة لخطر الإصابة باضطرابات المناعة الذاتية.

وبعض أنواع السرطان، والأمراض المعدية، مثل الالتهاب الرئوي.

انقطاع النفس في أثناء النوم

نظرًا للتغيرات التي تحدث في الأنسجة الرخوة والهيكل والتي تؤدي إلى إعاقة مجرى الهواء.

يكون الأطفال والكبار المصابين بمتلازمة داون عرضة لخطر الإصابة بانقطاع النفس الانسدادي النومي.

السمنة

ينزع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى الإصابة بالسمنة على نحو أكبر من عامة السكان.

مشكلات الحبل الشوكي

قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون عدم اتساق الفقرتين العلويتين في الرقبة (التقلقل الفهقي المحوري).

تجعلهم هذه الحالة عرضة لخطر إصابة الحبل الشوكي بسبب فرط تمديد الرقبة.

ابيضاض الدم

يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر إصابتهم بابيضاض الدم.

الخرف

الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر الإصابة بالخرف — قد تبدأ علاماته وأعراضه في عمر 50 عامًا تقريبًا.

كما تزيد الإصابة بمتلازمة داون أيضًا من خطر الإصابة بمرض الزهايمر.

مشاكل أخرى

كما يمكن أن تقترن متلازمة داون أيضًا بحالات صحية أخرى، تشمل مشكلات الغدد الصماء، ومشكلات الأسنان، والنوبات، والتهابات الأذن ومشكلات بالسمع والبصر.

يمكن أن تساعد الرعاية الطبية الروتينية وعلاج الأنسجة عند الحاجة في الحفاظ على نمط حياة صحي للأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

معلومات حول متلازمة داون

  • متلازمة داون اضطراب ورثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21.
  • وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون.
  • تتفاوت متلازمة داون في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة.
  • إنها أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال.
  • كما أنها كثيرًا ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى، ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
  • فهم متلازمة داون فهمًا جيدًا والتدخلات المبكرة يمكن أن يعملا على تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بدرجة كبيرة وأن تساعدهم على عيش حياة حافلة بالإنجازات.
  • العمر المتوقع ارتفعت أعمار الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بصورة كبيرة.
  • يمكن أن يتوقع الشخص المصاب بمتلازمة داون حاليًا أن يعيش لأكثر من ستين (60) عامًا، اعتمادًا على شدة المشكلات الصحية.
  • الوقاية لا توجد طريقة للوقاية من الإصابة بمتلازمة داون.
  • فإذا كنتِ معرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو كان لديكِ بالفعل طفل مصاب بها، فقد تحتاجين لاستشارة استشاري الأمراض الوراثية قبل الحمل.
  • سيساعدك استشاري الأمراض الوراثية على فهم احتمالات إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
  • يمكن أيضًا للطبيب شرح فحوص ما قبل الولادة المتاحة والمساعدة في شرح مزايا هذه الفحوص وعيوبها.

قد يهمك